Verasfamilieside

6. B: Dyskinetisk cerebral parese (basalgangliesyndrom)
I motsetning til spastiske former er dyskinetisk cerebral parese mindre preget av lammelse og mer
preget av forvanskede og ufrivillige bevegelser. Dyskinesiene utgjør mellom 9 og 22% av all CP, i
følge Nelson et al. Mekanismen er vanligvis basalganglieskader som gir forstyrrede
bevegelsesmønstre og tonusavvik. Årsaken kan være svakt næringsopptak i fostertiden
kombinert med fødselskomplikasjoner. Tilstandene er vanskelige å diagnostisere i første leveår,
og klare diagnostiske bilder kan avtegne seg så sent som frem til 2 års alder eller senere.
Prematur dyskinetisk CP er sjelden. Årsaken er da ofte perinatale (men altså premature)
episoder, med mekanismer som hos fullbårne. Ved fullbåren dyskinetisk CP er årsaken hos 50%
alvorlig perinatal hypoksisk-iskemisk skade i basalgangliene i forbindelse med
fødselskomplikasjoner. Dyskinetisk CP er den CP-form som sterkest forbindes med
fødselskomplikasjoner. Ved 15% av dyskinesiene foreligger faktorer som disponerer for
perinatale komplikasjoner. Dertil ses noen sjeldne tilfeller med prenatale CNS-misdannelser i
basalgangliene og noen få arvelige (autosomal dominant dyskinetisk CP med stor
ekspresjonsvariabilitet).
Blant dyskinesiene finner vi særlig tre symptombilder: dystoni, atetose og chorea, de to siste ofte
i kombinasjon. Det forekommer blandingstilstander med innslag av spastisk symptomatologi.
Halvparten av de dystone har grader av hypertoni (rigiditet eller spastisitet) ofte økende med
alder.

Dystoni
Dyston cerebral parese kjennetegnes ved tonusforstyrrelser, hypotoni og hypertoni (spenthet)
med rigiditet og forbigående fikserte stillinger. Man ser tilstander med generalisert rigiditet (rigid
cerebralparese) og med generalisert hypotoni (aton cerebral parese), men slike rene former er
sjeldne. Tonusvekslingssyndromet, der global hypotoni i hvile veksler med mer eller mindre
global hypertoni ved iver, stillingsforandring og ved forsøk på voluntær bevegelse, utgjør ca 10%
av all CP. Det er en alvorlig inkapasiterende tilstand, der man ikke sjelden ser et maksimum av
motorisk funksjonshemning kombinert med normal evneutrustning, hvilket gjør tilstanden til en
helt spesiell habiliteringsutfordring.
Ved tonusveksling foreligger degenerasjon av globulus pallidus og (særlig ved kombinasjon av
tonusveksling og spastisitet) mer utbredte, komplekse hjerneskadefunn. Det er en betydelig
gråsone mellom på den ene side spastisk tetraplegi med kortikale og subkortikale malacier og på
den annen side basalgangliesyndrom med dystoni. Barn i denne gråsonen vil ha et mer blandet
dyskinetisk-spastisk bilde.
Karakteristisk ved tonusveksling er livslangt persisterende primitive reflekser (Moro, symmetrisk
og asymmetrisk tonisk nakkerefleks, suge- og gangrefleks). Enkelte av barna bruker noen av de
gjenstående refleksene adaptivt, som erstatningsmotorikk eller kommunikasjonshjelpemiddel.
Tonusvekslerne forblir i svært umodne bevegelsesmønstre hele livet. Halvparten har samtidig
diparetiske symptomer med glidende overganger til tetraplegi-lignende tilstand, særlig etter hvert
og som voksne.
Man antar at ca 60% er mentalt retarderte i varierende grad. En tredjedel har epilepsi. Syns- og
hørselshemning er mindre vanlig enn ved spastisitet. 75% har motoriske talevansker, 40%
anartri. Hver fjerde har kombinasjonen av alvorlig hemmet motorikk, alvorlig retardasjon og
manglende tale. Omtrent en femtedel trenger helt spesiell habilitering og kommunikasjonstrening
på grunn av kombinasjonen av sterk motorisk funksjonshemning (de fleste uten funksjonell tale)
og normal intelligens. Det er viktig og vanskelig å identifisere disse barna.

Atetose og choreoatetose
Barn med disse tilstandene, som ofte sammenfattes under betegnelsen hyperkinesier og som
ofte forekommer sammen, har gjerne relativt funksjonell motorikk, uten hjelpemiddelbehov, dog
med overdrevne og bisarre bevegelsesmønstre, vridende langsomme ved vanlig atetose og dertil
brå, overskytende ved choreoatetose. Medbevegelser er karakteristiske i alle lemmer og i
ansiktet, og grimasering er typisk, både ved tale og ved annen voluntær motorikk. Man ser,
særlig ved chorea, gjenstående primitive reflekser. Atetose skyldes alltid skade i globulus pallidus
og chorea skyldes skade i nucleus caudatus eller putamen, ved begge symptomer altså i
basalgangliene. Bare en av åtte er mentalt retardert, og sjelden alvorlig. En av ti har epilepsi og
det foreligger motoriske talevansker hos en tredjedel, anartri hos 10%. Omtrent halvparten har
mer eller mindrenedsatthørsel, nevrogent betinget.
Ubehandlet blodtypeinkompatibilitet, som på grunn av hyperbilirubinemi gir sekundære følger i
form av kernicterus, medførte tidligere kombinasjonen atetose, døvhet og mental retardasjon ved
15% av all CP i Sverige. Denne CP-typen er ikke lenger forekommende i Norden, og atetose er
blitt en uvanlig tilstand. De tilfeller man nå ser av lett atetose uten døvhet forbindes med perinatal
asfyksi.

Mariann hadde Edwards syndrom/Trisomi 18

Edwards syndrom

Af Vibeke Manniche, Børn- og ungelæge, Ph.D.

Edwards syndrom, også kaldet trisomi 18, er en medfødt sygdom. Barnet fødes med et særligt udseende, svær udviklingshæmning, syns- og hørenedsættelse, væksthæmning samt misdannelser af flere indre og ydre organer. Barnet lever normalt kun i kort tid, og kun få børn lever flere år.

Hvilke misdannelser har barnet?

Barnets ansigt og kranie er langt og smalt med et stort baghoved. Øjenomgivelserne kan være misdannede for eksempel med spalte i øjenlågene, smalle og korte øjensprækker og hængende øjenlåg. Munden er lille, ganen høj og smal, og der kan være læbe- ganespalte. Underkæben er lille, og ørerne er misdannede og lavtsiddende, og hørelsen er gerne nedsat eller mangler helt. Barnets hænder er ofte knyttede på grund af ledstivhed og misdannelser. Fingrene kan ligge henover hinanden og være delvist sammenvoksede. Tommelfingrene kan være misdannede eller helt mangle. Neglene er mangelfuldt udviklede, specielt på lillefingrene og på tæerne. Der kan ses klumpfod eller en fod, hvor hælbenet er meget markant. Storetæerne kan være bøjet tilbage over fodryggen, og der kan ses sammenvoksning af anden og tredje tå. Misdannelser i hjerte/kar systemet er også almindeligt.

Barnet vil ofte have modermærker på kroppen, ligesom det kan have et kort brystben, og brystvorter, som sidder langt fra hinanden. Barnet er intellektuelt og motorisk udviklingshæmmede i svær grad. Børnene har ofte muskelsitren eller epilepsi. Legemstemperaturen vil hos enkelte være lav fra fødslen, og der er øget følsomhed for temperaturforandringer. I få tilfælde forekommer vand i hovedet og rygmarvsbrok.

Sådan behandles barnet

Barnet kan ikke kurers, og derfor vil man rette behandlingen mod barnets symptomer. Det kan være en svær beslutning at træffe, om man vil operere et barn med Edwards syndrom eller om man vil iværksætte intensiv behandling eller ej. Det er vigtigt, at en børnelæge med kendskab til syndromet vurderer det enkelte barn grundigt. Undersøgelser, der gør ondt eller er meget generende for børnene, må undgås.

Barnet kan være så dårligt, at det end ikke vil kunne tåle behandling. Uanset misdannelser vil et nyfødt barn med Edwards syndrom have behov for den føde, varme og kontakt, som det har fået under fostertilværelsen. Dette behov tilgodeses af forældrenes omsorg, og uden denne omsorg vil barnet ikke udvikle sig. Omsorgen og kærligheden har betydning for både barnets livskvalitet og livslængde.

Hvordan går det?

Barnets udvikling afhænger af misdannelsernes sværhedsgrad i hjernen og af barnets mulighed for aktiv deltagelse i samspil med omverdenen. Kort efter fødslen er børnene muskelsvage og bevæger sig ikke særlig meget. Efterhånden udvikler de øget spænding i musklerne i form af spasticitet. Der kan være medfødt hofteskred, stive led samt indskrænket bevægelighed i de store led, specielt hofteled, ligesom barnet ofte vil udvikle rygskævhed.

Brok ved navle, lyske eller i mellemgulv er også almindeligt.

Børn med Edwards syndrom har ofte dårlig trivsel efter fødslen og besvær med at spise samt forstoppelse. Barnet sover som regel kun kort tid ad gangen og græder meget de første måneder, også om natten. Denne gråd er typisk svag og ligger i et højt toneleje.

Børnene er ofte dødfødte eller lever under 1 uge. Nogle børn lever et år eller længere og i meget sjældne tilfælde til ungdomsalderen. Livslængden er afhængig af sværhedsgraden af de misdannelser, barnet er født med. De dør oftest af pludseligt vejrtrækningsophør, fordi det område i hjernen, der styrer vejrtrækningen, ikke fungerer rigtigt. Fejl i hjerte/karsystemet, misdannede nyre- og urinveje eller lungebetændelse kan også være årsag til barnets død.

Børn, som lever mere end 1-2 år, vil til en vis grad udvikle motoriske færdigheder. Men som hos andre børn med svær udviklingshæmning, vil udviklingen ske langsomt. Barnet vil eventuelt kunne lære at sidde op kortvarigt, gå med støtte ved begge hænder, spise med fingrene og hjælpe til ved vask og toiletbesøg samt bruge enkelte tegn og ord.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles ved kromosomanalyse, som viser 3 kromosomer af nr. 18 i stedet for normale 2.

Under graviditeten har fosteret ofte nedsat aktivitet. Ultralydsundersøgelse kan give mistanke om, at fosteret har Edwards syndrom, fosterets kranium set ovenfra har ofte facon som et jordbær, hvor det er bredt bagtil og spidsere fortil. Desuden vil undersøgelsen vise stor mængde fostervand, et lille foster og en lille moderkage, hvilket generelt giver mistanke om problemer hos fosteret.

Også ved fødslen kan man få mistanke om Edwards syndrom. Mængden af fostervand er som regel stor, mens moderkagen kan være lille. Ofte er der kun en pulsåre i navlestrengen mod normalt to.

Derudover er børnene små med en fødselsvægt på omkring 2000 gram, selvom graviditeten ofte varer i gennemsnit 42 uger. Børnene forbliver mindre end deres jævnaldrende både vægt- og højdemæssigt. Børnene fødes i langt højere grad end normalt ved kejsersnit, ofte på grund af sædestilling, dårlig trivsel i fostertilværelsen der skyldes hjertefejl eller problemer under fødslen.

Hvor mange har Edwards syndrom?

Der fødes et barn med Edwards syndrom ud af 5-7.000 fødsler. I Danmark fødes der i gennemsnit 10 børn om året med Edwards syndrom. Der fødes flere piger end drenge med syndromet.

Syndromet opstår almindeligvis som en mutation, det vil sige for første gang i slægten hos det nyfødte barn. Sandsynligheden for, at en familie får mere end et barn med Edwards syndrom, er derfor meget lille. Familier, som har fået barn med Edwards syndrom, eller som har fået konstateret, at et tidligere aborteret foster har haft syndromet, kan få genetisk rådgivning, hvor der blandt andet gøres rede for risikoen.

I enkelte tilfælde kan syndromet skyldes, at en af forældrene har en ændring i arveanlægget, kaldet en translokation. Denne har ingen konsekvenser for forælderen, men det kan betyde, at der er en let øget sandsynlighed for, at et kommende foster også vil have Edwards syndrom.

Bånd der knyttes

Som forældre er man oftest helt uforberedt på, at man skal knytte en tæt kontakt til et barn, som har en meget kort levetid. Man ved jo ikke på forhånd, hvor lang tid man får sammen med barnet. I denne situation kan opmærksomt fagpersonale støtte barn og forældre så de får lettere ved at knytte bånd. Det er en god ide at få psykologisk og social støtte. Det kan også hjælpe, at få støtte fra ligestillede forældre. Forældrenes lyst til at tage barnet til sig kan blive blandet med en bekymring for at knytte den tætte kontakt, som man jo ved vil blive mere eller mindre kortvarig. Denne bekymring skyldes ofte en forestilling om, at tabet af barnet vil føles større, jo tættere man knytter sig. Dette er imidlertid ikke korrekt. Almindeligvis vil en god og tæt kontakt til barnet være en væsentlig forudsætning for, at man som forælder kan tage afsked med sit barn med vished om, at man gjorde, hvad man kunne.

For mange forældre er det vigtigt, at få barnet døbt tidligt, hvilket eventuelt må ske på hospitalet. Mange føler også, at det er vigtigt, at få barnet fotograferet. De fleste forældre ønsker at få deres barn med hjem og har så brug for støtte i hjemmet. Omsorgen og kontakten til barnet har som regel bedre muligheder i egne omgivelser. Enkelte forældre kan af forskellige grunde foretrække at få barnet passet på hospitalet, når livslængden forventes at blive meget kort.

Barnets mad

Børnenes spiseproblemer betyder, at de fleste i begyndelsen får mad via en sonde, men man må forsøge at amme. Sondemaden kan være den udmalkede modermælk. Der skal gives hyppige, små måltider, og det tager som regel meget lang tid at give børnene mad. Spisevanskelighederne kan skyldes muskelsvaghed, synkebesvær eller misdannelser som for eksempel læbe-ganespalte. Sondemadning kan ske ved at tilslutte en elektrisk pumpe til sonden, så maden langsomt pumpes ned i barnets mave. Barnet kan da få mad under søvn, både dag og nat. Dette giver tid til andre former for samvær om dagen. Diætist og sundhedspersonale kan støtte og vejlede forældrene.

Stimulation af barnets sanser

Sansestimulation er vigtig og øger barnets tryghed i forhold til omgivelserne. Indsatsen kan for eksempel foregå ved babymassage, kropssange, rytmeboks, resonansplade, sansematerialer og "Det lille rum". Hjælpemidlet "Det lille rum" kan stimulere barnets forskellige sanser og give barnet en fornemmelse af egne yderpunkter, bevægelsers betydning, og genkendelsens glæde. Det ældre barns muligheder for at være aktiv og medbestemmende kan for eksempel øges ved kontaktlegetøj, hvor tænd-sluk funktionen er let at betjene.

Stimulationen af mundmuskulaturen kan afhjælpe spiseproblemer. Man skal også stimulere og støtte brugen af svage eller stive muskler eller led, blandt andet hofteled, for at forebygge fejlstillinger og andre problemer. Bassintræning er som regel velegnet, ligesom træning gennem sang og leg. Afhængig af barnets udvikling og alder kan det blive aktuelt med øvelser, der giver bedre muligheder for at kravle og stå, for eksempel øvelser, der gør fødderne mere bevægelige.

Når man er sammen med barnet er det vigtigt, at man ikke overstimulerer barnet ikke, hvilket kræver, at man aflæser barnets åndedræt, hudfarve og mundbevægelser. Det er vigtigt at være opmærksom på barnets initiativer i samspillet, dets behov for pauser i kontakten samt hvilken rytme, der passer barnet bedst. Samspil med barnet kan også medvirke til, at følelsen af afmagt hos forældrene mindskes.

Sidst opdateret: 01.04.2000

Susann har diabetes.

Diabetes mellitus
Diabetes mellitus, ofte kalt sukkersyke, er en sykdom som skyldes at det ikke produseres insulin i bukspyttkjertelen (type 1), eller at organismen ikke kan bruke insulinet på normal måte (type 2). Begrepene insulinavhengig diabetes mellitus (type 1) og ikke-insulinavhengig diabetes mellitus (type 2) brukes også enkelte steder. Type 1 oppstår oftest hos unge, mens type 2 er mest vanlig hos eldre og overvektige. Sistnevnte type har ofte blitt kalt «gammelmannsdiabetes», men i de senere år har gjennomsnittsalderen hos de som får den sunket betraktelig, og den regnes langt på vei som en livsstilssykdom.

Svært mange diabetikere går lenge før diagnosen blir stilt, fordi symptomene hos voksne sjelden blir akutte før etter lang tid. Vanlige symptomer er sterk tørste, hyppig vannlating, og vekttap uten tilsynelatende grunn. Det har i senere tid blitt ført kampanjer for å få flest mulig til å teste sitt blodsukkernivå jevnlig, enten selv ved hjelp av et enkelt måleapparat eller hos lege.

[rediger] Effekt og symptomer
Insulinet trengs for å flytte sukker mellom utsiden av cellene til innsiden av cellene så cellene skal kunne nyttiggjøre seg sukkeret i blodet. Hos en diabetiker hoper sukker seg opp i blodet og utskilles etter hvert i urinen.

Symptomer på diabetes er tørste, økt urinutskillelse, kløe i hud og slimhinner, særlig omkring kjønnsorganene, og etter hvert svekket syn, nedsatt følelsessans og nedsatt sirkulasjon i lemmene og huden. Diabetes kan opptre i alle aldre, men er mest vanlig hos eldre.

Behandlingen består i å holde sukkermengden i blodet på riktig nivå. Blir den for lav, oppstår hypoglykemi. Føling er en spesiell opplevelse diabetikerene har enten når blodsukkeret er lavt, eller når det synker fort. Hypoglycemi kan oppstå ved for lite matinntak, for mye mosjon eller anstrengelse, eller på grunn av for mye insulin. Pasienten vil merke slapphet, svetting, angst, sultfølelse, synsforstyrrelser, omtåkethet og i verste fall bevisstløshet. Tilstanden kalles også insulinsjokk, som ubehandlet kan føre til koma -> insulinkoma. Dette kan avhjelpes ved at pasienten spiser noen sukkerbiter, drikker sukkerholdig væske eller lignende, gjerne sammen med mat som gir blodsukkerstigning med lenger varighet enn sukker og saft.

Blir mengden blodsukker altfor høy (hyperglykemi) pga. insulinmangel, kan pasienten miste bevisstheten. Tilstanden kalles gjerne sukkerslag.

Over tid kan feil- eller inadekvat behandling føre til senskader. Disse er resultat av at de minste blodårene skades over lang tid med høyt blodsukker. Blodårene som blir rammet er de fineste årene i nyrene, netthinnen i øyet, i perifere nerver og i bena. Dette gir dårlig blodsirkulasjon som kan gi koldbrann i bena, i noen tilfeller med amputasjon som følge. Det kan også føre til synssvekkelse eller blindhet, nyreskade eller ereksjonssvikt,og/eller nerveskade.

For en ungdom med diabetes skal blodkarene fungere 50 til 70 år inn i fremtiden. Da er kravene til behandling og blodsukkerkontroll mye strengere enn for pasienter over 70-80 år.

[rediger] Behandling
Sykdommen kan ikke helbredes, men ved korrekt behandling kan symptomene og skadevirkninger minimeres.

Type 1 behandles oftest med syntetisk insulin, som injiseres subkutant (under huden). Tidligere brukte man gjerne svineinsulin, men i dag oppnås betraktelig bedre resultater med den syntetiske formen. Den finnes i to hovedtyper, hurtigvirkende og langtidsvirkende. Mange insulinpreparater inneholder en kombinasjon av de to som gir optimal virkning gjennom dagen.

Type 2 behandles ofte først forsøksvis med en kombinasjon av diett og tabletter som øker insulinproduksjonen eller -virkningen, eller senker blodsukkeret på annet vis. Ved behov brukes også her insulin; dette har blitt vanligere ettersom pasientgruppen stadig blir yngre. Vektreduksjon vil ofte gjøre blodsukkerbehandlingen betydelig enklere, siden fettvev forbruker uforholdsmessig mye insulin. Mosjon bidrar sterkt til reduksjon av blodsukkernivået. Regelmessig mosjon er derfor viktig for diabetikere.

Ved begge typer er korrekt diett en viktig del av behandlingen. Tidligere var diabetikere avhengige av å holde seg til helt spesielle mattyper, og å veie alt de spiste. I dag er det, takket være en kombinasjon av godt måleutstyr for egen prøvetaking av blodsukkernivå, bedre virkning på syntetisk insulin og bedre system for innholdsdeklarasjoner på matvarer, svært mye enklere å bruke vanlige matvarer. Det som anbefales som «diabetikermat» i dag er regelrett sunn mat uten for mye sukker og fett som hele befolkningen burde holde seg til.

Diabetikere bør spise mange små måltider i løpet av dagen for å unngå store svingninger i blodsukkeret. Når det går lang tid etter et måltid, synker blodsukkeret. Kroppen forsøker å øke blodsukkeret ved å frigjøre glucagon som er et hormon som øker blodsukkermengden. Når det neste måltidet kommer lenge etter det foregående, blir det gjerne et stort måltid som gir betydelig økning i blodsukkeret som allerede økes av glucagon.

Januar 2006 ble det lagt frem dokumentasjon på at CBD, ett av virkestoffene i cannabis, kan bl.a. kraftig redusere celledød i øyne på diabetespasienter.(ref)

Piczo